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PDS also features improvement of euthyroid goiter in late childhood to early adulthood whereas NSEVA won't. [from GeneReviews]

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A variant of ependymoma, typically present in the spinal cord, with tumor cells organized in fascicles of variable width and cell density.

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SPG26 is an autosomal recessive type of sophisticated spastic paraplegia characterized by onset in the first two many years of life of gait abnormalities as a consequence of decrease limb spasticity and muscle mass weak point. Some people have upper limb involvement.

Any pores and skin basal mobile carcinoma during which the reason for the disease can be a mutation in the TP53 gene. [from MONDO]

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Any retinitis pigmentosa wherein the cause of the condition is a mutation inside the CERKL gene. [from MONDO]

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The risk of building an involved cancer differs determined by regardless of whether HBOC is because of a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant. [from GeneReviews]

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